Vivre avec la Fibrose Kystique

La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique progressive, qui touche plus de 100 000 personnes dans le monde1. Au Canada, plus de 4 300 personnes vivent avec la FK2.

Qu’est-ce que la fibrose kystique?

La fibrose kystique est causée par une mutation génétique. Les personnes atteintes de FK présentent une accumulation de mucus épais et collant, qui provoque une obstruction au niveau des poumons, du système digestif et d’autres parties du corps. Dans les poumons, l’accumulation de mucus provoque de graves problèmes respiratoires. Le mucus peut également s’accumuler dans le tube digestif, ce qui rend difficile la digestion et l’absorption des nutriments des aliments.

Il n’existe pas de remède à la fibrose kystique, mais les traitements et les médicaments peuvent aider les personnes atteintes à vivre plus longtemps et en meilleure santé.

Qu’est-ce que la fibrose kystique?

La fibrose kystique est une maladie héréditaire due à une mutation (ou erreur) du gène du régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR).

La fibrose kystique est une maladie génétique héréditaire, qui se transmet selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un bébé ne naîtra avec la fibrose kystique que s’il hérite de deux gènes CFTR défectueux – un de chaque parent. La fibrose kystique n’est pas contagieuse, et vous ne pouvez pas la développer.

Si vos deux parents sont porteurs du gène CFTR défectueux, il y a 25 % (1 sur 4) des chances, que vous naissiez avec la fibrose kystique. Les hommes et les femmes sont tout aussi susceptibles d’être atteints de FK. Cette affection touche les personnes de toutes les origines ethniques, bien qu’elle soit plus fréquente dans la population de race blanche3.

Une personne possédant un gène CFTR normal et un gène CFTR défectueux est dite porteuse de la fibrose kystique. Les porteurs ne sont pas atteints de fibrose kystique et ne présentent aucun des symptômes de la maladie. Les porteurs de la FK peuvent cependant,  transmettre leur copie du gène CFTR défectueux à leurs enfants. Les tests génétiques permettent de savoir si vous êtes porteur du gène CFTR défectueux.

diagram showing recessive inheritance of genes for cystic fibrosis

Effets du gène CFTR

Le gène CFTR entraîne un dysfonctionnement de la protéine CFTR.

La protéine CFTR se trouve dans tous les organes du corps, qui produisent du mucus, notamment les poumons, le pancréas, le foie et les intestins, ainsi que les glandes sudoripares.

La protéine CFTR agit comme un canal de chlorure – elle contribue à maintenir l’équilibre entre le chlorure (un composant du sel) et l’eau à la surface de la cellule.

Lorsque la protéine CFTR ne fonctionne pas correctement, elle est incapable d’aider à déplacer le chlorure vers la surface de la cellule. Sans chlorure pour attirer l’eau, votre mucus devient épais et collant et peut s’accumuler, ce qui entraîne des blocages, des lésions et des infections.

fibrose kystique comparaison des voies respiratoires

Symptômes et Complications

Symptômes de la fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie génétique évolutive multi-systèmes, de sorte que les personnes atteintes de cette maladie, peuvent présenter une grande variété de symptômes. Les symptômes se développent généralement au cours de la première année de vie, mais peuvent n’apparaître qu’à l’adolescence ou à l’âge adulte. Les signes et les symptômes de la fibrose kystique peuvent varier en fonction de l’âge, de la gravité de la maladie et des mutations responsables de la maladie.

Les personnes atteintes de fibrose kystique peuvent avoir une sueur au goût salé causée par un taux de sel supérieur à la normale6.

Dans vos poumons, le mucus épais et collant peut obstruer vos voies respiratoires et retenir les bactéries. Cela provoque des symptômes respiratoires tels que6 :

  • Toux persistante (chronique) accompagnée d’un mucus épais
  • Respiration sifflante et essoufflement
  • Infections pulmonaires fréquentes pouvant aller jusqu’à la pneumonie
  • Inflammation des voies nasales ou nez bouché
  • Infections récurrentes des sinus (appelées sinusites)

Le pancréas est un organe qui fabrique des enzymes, qui aident à digérer les aliments. Un mucus épais et collant peut bloquer les tubes qui transportent les enzymes digestives du pancréas vers l’intestin grêle et ainsi provoquer des symptômes digestifs tels que6 :

  • Selles graisseuses et malodorantes
  • Faible prise de poids et faible croissance
  • Iléus méconial – une occlusion intestinale chez le nouveau-né
  • Constipation chronique ou grave

La fibrose kystique atypique est une forme plus légère de la maladie. Au lieu d’avoir des symptômes classiques, on pourrait ne présenter qu’un léger dysfonctionnement d’un système organique et avoir un taux de chlorure normal dans la sueur. Les symptômes peuvent fluctuer dans le temps et ne commencer qu’à l’adolescence ou à l’âge adulte7.

Espérance de vie des personnes atteintes de fibrose kystique

duree de vie des canadiens a ttients de fribrose kystique

Complications de la fibrose kystique

Les complications de la fibrose kystique varient en fonction des organes touchés et de la gravité de la maladie.

Les complications possibles sont :

  • La bronchectasie due à la fibrose kystique (bronchectasie FK) est une affection pulmonaire chronique caractérisée par un élargissement anormal et une cicatrisation des bronches, causés par la fibrose kystique6
  • Les infections chroniques des poumons et des sinus peuvent provoquer des infections des sinus, une bronchite (inflammation de la paroi des bronches) ou une pneumonie6
    • La bactérie Pseudomonas aeruginosa est l’une des principales causes d’infections pulmonaires chez les personnes atteintes de fibrose kystique8. On pense que les infections à Pseudomonas aeruginosa sont transmises par l’environnement et par d’autres personnes infectées par la bactérie (infection croisée)8. En général, Pseudomonas aeruginosa n’infecte pas les personnes en bonne santé. Cependant, dans le cas de la FK, la contamination  croisée constitue une menace particulière. Pour minimiser le risque de contamination croisée, on n’encourage pas les personnes atteintes de fibrose kystique à se fréquenter. Les lignes directrices9 recommandent à ces personnes de maintenir une distance d’au moins 2 mètres (6 pieds) entre elles
    • Mycobacterium abscessus (M. abscessus) est la souche la plus courante des mycobactéries non tuberculeuses (MNT), une famille d’organismes courants que l’on trouve dans l’eau et le sol et qui peuvent causer des infections pulmonaires chez les personnes atteintes de fibrose kystique10
    • D’autres microbes qui peuvent être transmis par infection croisée sont le complexe Burkholderia cepacia (B. cepacia) et le champignon Aspergillus fumigatus10
  • Exacerbations aiguës (ou poussées) lorsque les symptômes respiratoires s’aggravent6
  • Insuffisance respiratoire6
  • Le diabète associé à la fibrose kystique (DAFK) est un type de diabète unique que l’on trouve chez les personnes atteintes de FK6
  • Maladie du foie6
  • Le syndrome d’obstruction intestinale distale (SOID) est une obstruction partielle ou complète des intestins par des selles épaisses6 
  • Infertilité chez les hommes (due à une anomalie/absence des canaux déférents) et baisse de la fertilité chez les femmes6
  • Ostéoporose – amincissement des os au point de les rendre fragiles6
  • Les polypes nasaux sont des excroissances molles et charnues dans le nez, causées par une inflammation chronique de la muqueuse nasale6
  • Problèmes de santé mentale tels que la dépression et l’anxiété6

Diagnostic et traitement

Diagnostic de la fibrose kystique

En 2021 au Canada, 60,5 % des personnes atteintes de FK ont reçu un diagnostic avant l’âge d’un an, et 73,1 % avant l’âge de deux ans. Seulement 8,1 % de toutes les personnes ayant reçu un diagnostic en 2021 étaient âgées de 18 ans ou plus5.

En 2021, 68,4 % des nouveaux diagnostics de FK au Canada ont été établis grâce au dépistage néonatal (DNS)5. Les programmes de dépistage néonatal dans toutes les provinces du Canada dépistent la fibrose kystique et un certain nombre d’autres problèmes de santé. Peu après la naissance, un petit échantillon de sang est prélevé sur le talon du bébé (test sanguin par piqûre au talon). Pour dépister la fibrose kystique, on recherche dans l’échantillon de sang une substance chimique fabriquée par le pancréas, appelée trypsinogène immunoréactif (TIR). Le TIR se trouve normalement en petites quantités dans l’organisme. Si le dépistage initial du TIR est élevé ou positif, d’autres tests sont nécessaires pour déterminer si le nourrisson est atteint ou non de fibrose kystique. Ces tests peuvent inclure un test de sudation ou un test génétique.

Le test de sudation pour la fibrose kystique (également appelé test du chlorure de la sueur) est utilisé pour diagnostiquer la FK chez les nourrissons, les enfants et les adultes. Au cours de ce test, une petite quantité de sueur est prélevée à la surface de la peau et sa teneur en chlorure ou en sel est mesurée. Les personnes atteintes de FK peuvent avoir une sueur très salée. Pour une personne atteinte de FK, les résultats du test de sudation confirment généralement le diagnostic en affichant un taux de chlorure élevé.

Les tests génétiques sont utilisés pour déterminer la mutation génétique exacte. Plus de 2 000 mutations différentes du gène CFTR ont été identifiées11. L’une des plus courantes est la mutation delta F50811. Les mutations spécifiques et la combinaison de gènes que vous avez sont connues sous le nom de génotype. Votre génotype déterminera les symptômes que vous présentez et les traitements que vous prenez.

Chez les enfants qui ne reçoivent pas de diagnostic par le dépistage néonatal, la plupart d’entre eux reçoivent un diagnostic de fibrose kystique lorsqu’ils commencent à présenter des symptômes. Les symptômes courants chez les enfants sont une toux chronique, une prise de poids inférieure à la normale et des selles anormales.

La FK peut être diagnostiquée chez les bébés à la naissance ou peu après, en raison d’un iléus méconial. Dans ce cas, l’intestin du bébé est obstrué par du méconium – une substance noire ou vert foncé, goudronneuse, qui est produite dans les intestins de tous les bébés avant la naissance et qui sort généralement dans les premières selles du bébé. Les bébés nés avec ce problème peuvent avoir besoin d’une intervention chirurgicale urgente pour retirer l’obstruction.

La fibrose kystique ne se guérit pas, mais un traitement peut soulager les symptômes et réduire les complications. Les objectifs du traitement sont les suivants12 :

fribrose kystique traitements

Traitements non médicamenteux

Dégagement des voies respiratoires

Le dégagement des voies respiratoires est essentiel dans la prise en charge de la fibrose kystique. La thérapie de dégagement des voies respiratoires utilise des techniques non effractives pour aider à détacher le mucus ou les expectorations, afin qu’on puisse les éliminer des voies respiratoires en toussant ou en expirant de façon prolongée.

Il existe de nombreuses techniques différentes de dégagement des voies respiratoires. Il est important de parler avec votre professionnel de la santé pour identifier, le type et la fréquence de traitement ,qus conviennent le mieux, à vous ou à votre enfant.

La physiothérapie respiratoire, également connue sous le nom de drainage postural avec percussions, est réalisée par votre professionnel de la santé ou votre soignant13. On place le patient dans plusieurs postures ou positions différentes, pour aider à drainer le mucus de différentes parties des poumons en utilisant la gravité. La percussion ou la claquade de la paroi thoracique est effectuée par le professionnel de la santé ,pour aider à déplacer le mucus dans les voies respiratoires plus larges, afin qu’il puisse être expulsé par la toux. La plupart des bébés et des jeunes enfants atteints de fibrose kystique ont recours à la physiothérapie pour garder les poumons libres de mucus.

Les techniques de dégagement des voies respiratoires auto-administrées comprennent les suivants :

Drainage autogène (DA)13:

Le drainage autogène utilise un cycle d’exercices de respiration contrôlée pour dégager différents niveaux du poumon. Cette technique permet de déplacer le mucus des petites voies respiratoires vers les voies respiratoires moyennes, puis vers les grandes voies respiratoires pour qu’il soit craché. Le drainage autogène assisté est utilisé chez les bébés.

Techniques de respiration en cycle actif (TRCA)13:

Les TRCA combinent le contrôle de la respiration, la respiration profonde (expansion thoracique) et l’expiration prolongée (technique d’expiration forcée) effectués en cycle.

Thérapie par pression expiratoire positive par oscillations (PEPO)13:

Un dispositif de PEPO est un appareil portatif qui combine une pression expiratoire positive (PEP) avec des oscillations (ou vibrations) pour aider à évacuer les sécrétions des voies respiratoires. Lorsqu’on expire par l’embout buccal, la pression positive maintient les voies respiratoires ouvertes et permet à l’air de pénétrer derrière le mucus. Les oscillations font en sorte que le mucus ramollit, se relâche et se déplace vers les grandes voies respiratoires des poumons où il peut être expulsé par la toux. 

Thérapie par pression expiratoire positive (PEP)13:

Un dispositif de PEP est un appareil portatif qui crée une pression positive lorsqu’on expire à travers le masque ou l’embout buccal du dispositif. La pression positive maintient ouvertes les voies respiratoires des poumons, ce qui permet à l’air de pénétrer derrière le mucus et de le détendre pour qu’il puisse être expulsé par la toux.

Thérapie par oscillations à haute fréquence de la paroi thoracique13:

Dans cette technique, des oscillations externes de la paroi thoracique sont appliquées au torse à l’aide d’un gilet adapté. Le gilet produit des vibrations qui aident à relâcher et à fluidifier le mucus et à le séparer des parois des voies respiratoires pour qu’il puisse être expulsé par la toux.

La ventilation à percussions intrapulmonaires (VPI)13:

Cette technique utilise un dispositif pneumatique pour délivrer de petits jets d’air dans les poumons à un rythme rapide. Ces jets d’air percutants sont délivrés pendant l’inspiration et l’expiration et aident les sécrétions à se relâcher et à se déplacer vers les voies respiratoires supérieures où elles peuvent être expulsées par la toux.

Exercices

L’activité physique joue un rôle important dans le maintien de la santé et du bien-être des personnes atteintes de fibrose kystique. L’exercice peut contribuer à améliorer la qualité de vie liée à la santé14. Vous devriez discuter avec votre fournisseur de soins de santé du type et de l’intensité d’exercice qui vous conviennent.

Nutrition et régime alimentaire

Chez la plupart des personnes atteintes de fibrose kystique, les petits canaux qui transportent les enzymes du pancréas vers l’intestin grêle sont obstrués par du mucus, ce qui empêche la digestion et l’absorption des aliments (c’est ce qu’on appelle l’insuffisance pancréatique). Les bébés, les enfants et les adultes atteints de FK prennent des suppléments d’enzymes pancréatiques pour faciliter la digestion des aliments. Vous pouvez également avoir besoin d’un nombre de calories beaucoup plus élevé chaque jour pour maintenir un poids sain.

Santé mentale

Vivre avec la fibrose kystique ou s’occuper d’une personne atteinte de cette maladie, peut avoir des répercussions sur votre bien-être émotionnel personnel.. Maintenir une distance physique avec les autres personnes atteintes de FK pour éviter les infections croisées peut entraîner un sentiment d’isolement. Il est important de contacter votre équipe de soins contre la FK pour discuter des ressources disponibles pour vous aider.

Transplantations d’organes

La transplantation peut être la prochaine étape pour une personne atteinte de FK avancée afin de prolonger et d’améliorer sa qualité de vie. Les greffes de poumons sont les plus courantes, car ce sont les poumons qui sont les plus touchés par la fibrose kystique. Cependant, certaines personnes peuvent avoir besoin d’une greffe de foie ou d’autres organes. La transplantation n’est pas un remède contr

Types de Médicaments

Médicaments contre la fibrose kystique

Bronchodilatateurs

Les bronchodilatateurs sont des médicaments, qui détendent et ouvrent les voies respiratoires, afin que l’air puisse circuler plus librement dans les poumons et que vous puissiez respirer plus facilement. Les bronchodilatateurs sont utilisés tous les jours avant une séance de dégagement des voies respiratoires pour faciliter l’élimination du mucus. Le salbutamol (ou albuterol) est un bronchodilatateur couramment utilisé, qui est inhalé à l’aide d’un inhalateur (aérosol doseur) ou d’un nébuliseur.

Diluants pour le mucus

La solution saline hypertonique est une solution saline stérile dont la teneur en sel (NaCl) est de 1 % ou plus. Elle est utilisée pour hydrater et détacher le mucus, ce qui facilite son élimination par la toux. La solution saline hypertonique est inhalée à l’aide d’un nébuliseur.

Les mucolytiques décomposent le mucus épais et collant, le rendant plus fin, plus lâche et plus facile à évacuer des poumons. Ces médicaments sont utilisés avant le dégagement des voies respiratoires. Dornase alfa (nom commercial Pulmozyme†) est un mucolytique couramment utilisé qui est inhalé à l’aide d’un nébuliseur.

Antibiotiques

Les antibiotiques préviennent, traitent ou contrôlent les infections pulmonaires causées par des bactéries qui se développent dans le mucus. Les antibiotiques peuvent être administrés par la bouche (oralement), par inhalation à l’aide d’un nébuliseur ou d’un aérosol-doseur muni d’une chambre d’inhalation à valve ou par voie intraveineuse (i.v.).

La tobramycine (nom commercial TOBI†) est une solution antibiotique pour inhalation utilisée pour traiter les infections pulmonaires à Pseudomonas aeruginosa chez les enfants et les adultes atteints de fibrose kystique. La tobramycine est administrée selon un cycle alternant 28 jours avec traitement et 28 jours sans traitement, afin de prévenir la résistance aux antimicrobiens. Les autres antibiotiques inhalés utilisés pour traiter les infections pulmonaires à Pseudomonas aeruginosa sont l’aztréonam (nom commercial Cayston†), et le colistiméthate sodique (noms commerciaux Colistin†). Ces antibiotiques inhalés sont administrés à l’aide d’un nébuliseur.

Modulateurs de CFTR

Les modulateurs du régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR) constituent un groupe spécialisé de médicaments de précision conçus pour traiter des mutations spécifiques de la protéine CFTR. Les médicaments modulateurs de la CFTR dont l’utilisation est approuvée au Canada sont Kalydeco† (ivacaftor), Orkambi† (lumacaftor/ivacaftor), Symdeko† (tezacaftor/ivacaftor) et le nouveau médicament à triple association thérapeutique Trikafta† (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor)15.

Insuline

L’insuline est utilisée pour traiter le diabète associé à la fibrose kystique (DAFK).

Ressources utiles

Ressources pour patients et soignants

Ressources en fonction de l’âge

 

FK Canada – Diagnostic récent

FK Canada – Jeunes enfants

FK Canada – Adolescents

FK Canada – Adultes

Information et soutien pour les Canadiens

  • Emploi et soutien financier  
  • Affaires mondiales (voyage)
  • Transition des soins pédiatriques aux soins pour adultes
  • Être parent avec la FK

Ressources de FK Canada 

Lignes directrices

Références:

  1. Gao J, et al. Worldwide rates of diagnosis and effective treatment for cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis 2022;21:456-462. https://www.cysticfibrosisjournal.com/article/S1569-1993(22)00031-5/fulltext
  2. What is Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis Canada. https://www.cysticfibrosis.ca/about-cf/what-is-cystic-fibrosis (Last accessed January 16, 2024).
  3. Adriana Haack, et al. Pathophysiology of cystic fibrosis and drugs used in associated digestive tract diseases. World Journal of Gastroenterology 2013;19(46):8552-8561. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3870500/.
  4. Cystic Fibrosis. National Heart, Lung and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/cystic-fibrosis (Last accessed January 16, 2024).
  5. The Canadian Cystic Fibrosis Registry Annual Data Report. Cystic Fibrosis Canada. https://www.cysticfibrosis.ca/our-programs/cf-registry.
  6. Cystic Fibrosis, Symptoms & Causes. Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700 (Last accessed January 16, 2024).
  7. Carrie A. Schram. Atypical cystic fibrosis. Canadian Family Physician. 2012;58(12):1341-1345. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3520658/
  8. Pseudomonas. Cystic Fibrosis Foundation. https://www.cff.org/Life-With-CF/Daily-Life/Germs-and-Staying-Healthy/What-Are-Germs/Pseudomonas/ (Last accessed January 16, 2024).
  9. Lisa Saiman L et al. Cystic Fibrosis Foundation Guideline. Infection Prevention and Control Guideline for Cystic Fibrosis: 2013 Update. Infection Control and Hospital Epidemiology. 2014;35(S1):S1-S67. https://www.jstor.org/stable/10.1086/676882#metadata_info_tab_contents.
  10. Cystic fibrosis bugs. Cystic Fibrosis Trust. https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/how-does-cystic-fibrosis-affect-the-body/symptoms-of-cystic-fibrosis/lungs/bugs (Last accessed January 16, 2024).
  11. Férec C, Scotet V. Genetics of cystic fibrosis : Basics. 2020;27(1):eS4-eS7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32172936/
  12. Cystic Fibrosis, Diagnosis & treatment. Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/diagnosis-treatment/drc-20353706 (Last accessed January 16, 2024).
  13. Physiotherapy for people with Cystic Fibrosis: from infant to adult. The International Physiotherapy Group for Cystic Fibrosis. Seventh edition, 2019. https://www.ecfs.eu/sites/default/files/general-content-files/working-groups/IPG%20CF_Blue%20Booklet_7th%20edition%202019.pdf
  14. Lisa Morrison, et al. Standards of Care and Good Clinical Practice for the Physiotherapy Management of Cystic Fibrosis. Cystic Fibrosis Trust. Fourth edition, November 2020. https://www.cysticfibrosis.org.uk/about-us/resources-for-cf-professiona…
  15. CF Canada. Access to Medicines. https://www.cysticfibrosis.ca/our-programs/advocacy/access-to-medicines/ (Last accessed January 16, 2024).
  16. Cystic Fibrosis Worldwide. https://www.cfww.org/%20 (Last accessed September 16, 2021).
  17. Tracey Daniels, et al. Standards of Care and Good Clinical Practice for the Physiotherapy Management of Cystic Fibrosis. Cystic Fibrosis Trust. Third edition, April 2017. https://www.cysticfibrosis.org.uk/the-work-we-do/resources-for-cf-professionals/consensus-documents.